Sindrome di 4p- o Sindrome di Wolf-Hirschhorn

La sindrome di 4p- può essere molto dura per il tuo bambino e per te. Ci potrebbero anche essere molti dubbi che si può avere nella vostra mente per capire come questa condizione può essere trattata.

La sindrome di 4p- è una malattia genetica, ma è rara. Ciò si verifica quando una parte del cromosoma nel bambino viene eliminata. La condizione si sviluppa quando le cellule iniziano a dividersi in modo anomalo al momento della riproduzione.

Se manca una parte cromosomica, allora provoca danni al normale sviluppo del bambino. Il cromosoma 4 viene eliminato e provoca caratteristiche come occhi spalancati, cambiamento dei tratti del viso, un urto sul dritto che è distinto, orecchie basse insieme e un naso largo.

Ogni bambino affetto da sindrome di 4p- mostrerà sintomi diversi. I sintomi dipendono dalla quantità di cromosoma che viene eliminato.

Cause di sindrome di 4p-

I medici non sono consapevoli di ciò che causa la sindrome di 4p- Il cambiamento genetico si verifica quando il bambino si sviluppa. I cromosomi rotti non vengono ereditati da un genitore. La delezione avviene al momento della fecondazione. Cromosoma 4 può avere tre geni diversi cancellati. Tutti questi sono molto importanti per lo sviluppo precoce del bambino.

Quando c’è un gene mancante allora questo porta ad una serie separata di sintomi. Come per esempio, un gene mancante potrebbe causare anomalie facciali. L’altro potrebbe causare sequestro che tende a colpire tutti i bambini che hanno Wolf-Hirschhorn.

A volte, Wolf-Hirschhorn potrebbe anche svilupparsi quando un genitore ha una traslocazione equilibrata. Ciò significa che due o più del cromosoma hanno rotto le macchie e scambiato le macchie al momento dello sviluppo. Questo non porta ad alcun sintomo nei genitori perché i cromosomi sono bilanciati. Tuttavia, aumenta le probabilità che il genitore possa dare alla luce un bambino con la sindrome di Wolf-Hirschhorn.

Se soffri di traslocazione equilibrata, assicurati di fare un test genico prima di decidere di essere genitori.

Come viene diagnosticato Wolf-Hirschhorn?         

A volte il medico sarà in grado di diagnosticare la sindrome quando esegue un’ecografia. Questo può essere rilevato nel primo trimestre di gravidanza stessa. I problemi potrebbero anche presentarsi quando il medico fa un espanso senza cellule e test. Entrambi questi non sono test diagnostici, ma sono solo un metodo di screening. Se il medico sospetta una certa astinenza, allora effettuerà più test per verificare se il tuo bambino soffre di sindrome di Wolf-Hirschhorn o sindrome di 4p- Continuato qui è circa questi integratori sicuri per uso di salute.

Se il medico è sicuro che il vostro bambino ha la condizione allora effettuerà molti test di imaging per capire la parte del corpo del vostro bambino che è interessato.

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